USG genetyczne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży to jedno z najważniejszych badań prenatalnych. Jest to pierwsze szczegółowe badanie ultrasonograficzne, które pozwala nie tylko potwierdzić prawidłowy rozwój płodu, ale przede wszystkim ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.

Podczas badania lekarz mierzy przezierność karkową (NT) — cienką warstwę płynu w okolicy karku płodu. Powiększona przezierność karkowa może wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) lub zespołu Patau (trisomia 13). Pomiar NT jest łączony z wynikami biochemicznego testu PAPP-A (tzw. test podwójny) z krwi matki — razem dają tzw. test złożony, który pozwala oszacować indywidualne ryzyko.

Ważne jest, aby badanie wykonał lekarz posiadający certyfikat Fetal Medicine Foundation (FMF) — międzynarodowej organizacji ustanawiającej standardy diagnostyki prenatalnej. Certyfikat wymaga regularnej recertyfikacji, co gwarantuje aktualność umiejętności lekarza. W naszym gabinecie w Tczewie badanie wykonuje lek. Jacek Wasilewski, posiadający aktualny certyfikat FMF.

Jak się przygotować? Nie jest wymagane specjalne przygotowanie — wystarczy mieć ze sobą dokumentację ciąży i wyniki dotychczasowych badań krwi. Badanie trwa zazwyczaj 20–30 minut i jest całkowicie bezbolesne. Wynik omawia się na bieżąco, a szczegółowy raport pacjentka otrzymuje na piśmie.